Recentemente, un gruppo di ricercatori italiani ha scoperto le straordinarie proprietà di una piccola molecola, detta micro Rna, capace di agire come interruttore in grado di spegnere sia le metastasi tumorali e l'attività del virus Hiv, sia di svolgere funzioni utili nella produzione delle piastrine del sangue.

Le cellule sono le unità di base della vita.  

Il corpo umano è formato da circa 100.000 miliardi di cellule, ognuna delle quali contiene nel suo nucleo 46 cromosomi organizzati in 23 coppie, in cui vi sono memorizzate tutte le informazioni biologiche necessarie per costruire e determinare tutte le funzioni di un individuo. Qgni cromosoma è essenzialmente costituito da una sequenza di geni detta DNA, attorcigliati secondo una struttura a doppia elica.

Di questi 46 cromosomi, 22 coppie sono denominatiautosomi e identificati mediante un numero crescente che varia progressivamente da 1 a 22, mentre i restanti due sono detti cromosomi sessuali e identificati dalle lettere X e Y. In totale vi sono quindi 24 differenti tipi di cromosomi. Gli autosomi determinano le caratteristiche fisiche (altezza, colore degli occhi, ecc), mentre i cromosomi sessuali determinano il sesso.

Cellula e DNA

Tutte le cellule del nostro corpo hanno 46 cromosomi, tranne l’ovulo e lo spermatozoo che hanno solo 23 cromosomi. Le 23 coppie di cromosomi compongono il genoma umano, in cui sono memorizzati i circa mezzo milioni di dati in grado di descrivere il quadro genetico dell’individuo.

Il processo di formazione delle cellule somatiche è detto Mitosi. Durante questo processo una singola cellula si divide in due, ciascuna con un numero di cromosomi identico a quello della cellula progenitrice, cioè 46, mentre il processo di formazione dei gameti(ovociti e spermatozoi) è detto Meiosi. Questo processo avviene nell’ovaio per la donna e nei testicoli per l’uomo.

Durante il processo di Meiosi, una cellula somatica progenitrice si suddivide in due cellule ognuna delle quali contiene solo 23 cromosomi. Nella donna tutti gli ovociti hanno 22 autosomi e un cromosoma X, mentre nell’uomo gli spermatozoi hanno tutti 22 autosomi e un cromosoma del sesso che può essere X o Y.

Con la fecondazione l’ovulo e lo spermatozoo fondendosi insieme formano la prima cellula del nuovo organismo detta zigote, ripristinando così i 46 cromosomi. Questa nuova cellula per effetto del processo di rimescolamento genetico presenterà una struttura diversa in quanto i cromosomi (e quindi i geni) che si trovano all’interno dei singoli gameti saranno diversi sia da quelli del padre, sia da quelli della madre, anche in assenza di fenomeni di mutazione genetica.

Successivamente questa nuova cellula si suddivide in due, quattro, otto e così via fino a realizzare l’individuo. Questa capacità dei geni di autoreplicarsi costituisce la funzione Matrice dei Geni. Anche se ciascun gene è presente in tutte le cellule del nostro corpo, in un certo senso, la funzione matrice si attiva solo nei geni delle cellule dello sperma e dell’ovulo.

All’inizio le cellule sono tutte più o meno uguali. Successivamente iniziano a differenziarsi e ad assumere un’identità morfologica e biochimica diversa. Questa differenziazione è causata dalla diversa espressione dei geni contenuti nel DNA. Ciò significa che il programma che genera l’individuo non è depositato in una cellula particolare, ma è racchiuso in ogni suo singolo componente. Ogni cellula emette i suoi segnali e interpreta quelli che gli giungono da altre cellule, in base alle istruzioni scritte nel proprio genoma. La particolare cellula può rispondere o meno ad un certo segnale, grazie a specifici recettori, può modificare alcune sue funzioni e decidere di scegliere specifici programmi cellulari fra i diversi già previsti e codificati nel suo genoma.

Ad esempio un particolare ormone immesso nel sangue può raggiunge moltissime cellule dell’organismo, ma solo quelle che hanno uno specifico ricettore in grado di riconoscerlo, mediante un meccanismo chiave-serratura, risponde a quell’ormone, modificando alcune sue funzioni.

Il patrimonio genetico è quindi costituito da una lunga serie di istruzioni scritte, in un particolare linguaggio, su uno speciale supporto denominato DNA (o acido deossiribonucleico). Le informazioni del DNA sono memorizzate secondo un codice costituito da 4 basi (A Adenina, T Timina, G Guanina, C Citosine) che si uniscono, in un determinato ordine, al fine di formare le parole che costruiranno l’organismo, cioè una lunga catena a doppia elica in cui le coppie di basi (A-T e G-C) tengono uniti i due filamenti del DNA.

Il DNA è una macromolecola contenuta nei cromosomi di ogni cellula. Questa straordinaria macromolecola a forma di spirale contiene ilprogetto dell’intero organismo adulto, costituito da 10000 miliardi dicellule specializzate, ognuna delle quali occupa una precisa posizione. Infatti  in ogni cellula dell'individuo vi sono 24 differenti catene di DNA, cioè, quanti sono i diversi tipi di cromosomi. Il patrimonio genetico umano può essere considerato quindi come un’enciclopedia che comprende 24 volumi, ciascuno dei quali contiene un messaggio formato dalla ripetizione di 4 basi (A,T,G,C) denominate Nucleotidi. Questo lungo messaggio biologico è suddiviso in una serie di istruzioni di senso compiuto. Ciascuna istruzione costituisce un Gene. Ogni gene è costituito da una catena che può variare da qualche migliaia di nucleotidi (geni molto corti), fino qualche milione di nucleotidi (geni molto lunghi).

Un gene è quindi una porzione di DNA che contiene le informazioni necessarie per fabbricare Proteine, cioè sostanze composte da lunghe catene di atomi, che costituiscono il primario corpo di ogni organismo vivente. Inoltre queste proteine costituiscono una speciale colla necessaria per tenere insieme tutte le cellule del nostro corpo.

Quindi, il patrimonio genetico o Genoma umano è l’insieme di tutti i geni di un organismo

Una proteina è definita, in base alla sequenza di aminoacidi che la compongono. Sono possibili milioni di miliardi di diverse proteine.

Il ruolo del gene che codifica una determinata proteina è quello di indicare la natura e l’ordine degli aminoacidi che la compongono. Ciò significa che i geni sono le ricette necessarie per fabbricare le proteine, che successivamente svolgeranno l’effettiva funzione.

Ogni gene contiene l’informazione, cioè il codice per sintetizzare una determinata catena proteica. Il codice scritto nel gene, per essere trasmesso, deve essere interpretato. Questo compito viene svolto dalla molecola RNA, un messaggero che opera all’interno della cellula. Questo messaggero legge le istruzioni memorizzate nel DNA che servono per attivare il circuito, che porta alla formazione delle proteine necessarie per il funzionamento del nostro organismo.

Esempi di proteina sono gli Ormoni della crescita, cioè proteine che regolano la crescita delle cellule, oppure la Immunoglobulina G, cioè una proteina anticorpo che circola nel sangue, in grado di riconoscere le particelle estranee che possono essere nocive per l’organismo, ecc.

Anche se è imprigionato all’interno del nucleo dal quale non può uscire, la caratteristica più interessante del DNA è che si può replicare, cioè ad ogni suddivisione cellulare, può fare una esatta copia di se stesso nel nucleo, su un supporto diverso, ma molto simile al DNA, denominato RNA. Questa copia, è detto messaggero RNA, in quanto porta informazioni del gene da altre parti in una cellula, ed è in grado di uscire dal nucleo e di passare nel citoplasma (sostanza presente nelle cellule) al fine di trasferirvi il suo messaggio genetico. Questo processo di copia è denominato Trascrizione o Espressione Genica.

Al termine della Trascrizione occorre realizzare l’ultima parte del processo, cioè la Traduzione del messaggio genetico in Proteina.Si tratta di una effettiva traduzione in quanto cambia il linguaggio. Infatti si passa dal linguaggio dei 4 nucleotidi a quello dei 20 aminoacidi.

Alcune volte, durante questo processo di copia, può verificarsi un errore. Ad esempio si inserisce, nella struttura del gene, una C dove doveva trovarsi una T. Questa sostituzione causa una mutazione genetica. Il gene mutato passerà di generazione in generazione nella nuova forma. Ciò significa che il processo di mutazione genetica è irreversibile. In particolari condizioni, questo tasso di mutazione potrebbe essere più elevato a causa di particolari situazioni ambientali, come ad esempio ai primordi della specie umana.

Ovviamente l’individuo non è solo un complesso biologico, ma comprende anche una componente psichica che può modificare la nostra percezione ed inviare alle cellule messaggi in grado di riprogrammarla. Ciò significa che è possibile avere remissioni spontanee o recuperi da lesioni ritenute di invalidità permanenti. Quindi il patrimonio genetico determina ciò che siamo, ma l’esperienza psichica può, in armonia con l’inconscio, modificare il comportamento dei nostri geni.

Una curiosità. Se si srotola il DNA di ogni singolo cromosoma e si allineano le 46 molecole contenute nel nucleo della cellula si arriva ad una lunghezza di 2 m. Poiché ogni individuo ha 10.000 miliardi di cellule, il DNA complessivo arriva a 20.000 milioni di Km (la distanza sole, luna è di soli 200 milioni di Km).